Τρίτη 13 Νοεμβρίου 2012

ΟΙ ΠΙΟ ΠΕΡΙΕΡΓΕΣ ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ!


ΑΝΕΓΚΕΦΑΛΙΑ
Η ανεγκεφαλία είναι η απουσία ενός εγκέφαλου και το νωτιαίου μυελού. Δεν υπάρχει θεραπεία και τα περισσότερα ανεγκέφαλα μωρά πεθαίνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου, «ένα μωρό που γεννιέται με ανεγκεφαλία είναι συνήθως τυφλό, κωφό, δεν έχει τις αισθήσεις του και δεν μπορεί να αισθανθεί πόνο. Παρά το γεγονός ότι ορισμένα άτομα με ανεγκεφαλία μπορεί να γεννηθούν με ένα κύριο στέλεχος του εγκεφάλου, η έλλειψη ενός εγκεφάλου σημαίνει αδυναμία να αποκτήσουν συνείδηση​​».

ΥΠΟΤΥΠΩΔΗΣ ΟΥΡΑ
Απόηχος ουρά είναι όταν ένα παιδί γεννιέται με μία ημι-λειτουργική ουρά, πλήρης, με τους μύες, νεύρα, δέρμα και αιμοφόρα αγγεία. Πιστεύεται ότι προκαλείται από μια μετάλλαξη των γονιδίων που υπάρχουν στα βρέφη ώστε να προκαλέσει κυτταρικό θάνατο του σώματος που δεν είναι απαραίτητα.

ΠΡΟΓΗΡΙΑ
Η προγηρία συμβαίνει σε μία στις οκτώ εκατομμύρια γεννήσεις. Προκαλεί σε ένα παιδί πολύ μεγαλύτερο από ότι είναι. Τα παιδιά με προγηρία χάνουν τα μαλλιά τους, αναπτύσσουν ρυτίδες και έχουν χαρακτηριστικά προσώπου ίδια με των ηλικιωμένων. Σοβαρή αρτηριακή ζημία που προκλήθηκε από την ασθένεια σημαίνει ότι οι περισσότεροι πάσχοντες πεθαίνουν από τη στιγμή που μπαίνουν την εφηβεία.

FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA
Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την ασθένεια αναπτύσσουν οστά σε περιοχές που έχουν πληγωθεί. Εκεί που ένα παιδί έχει τραυματιστεί και θα έπρεπε κανονικά να εμφανιστεί γρατζουνιά και ύστερα το δέρμα να ξαναδημιουργηθεί, το παιδί που πάσχει από fibrodysplasia progressiva αναπτύσσει  οστά στις περιοχές των τραυμάτων. Το οστό δεν μπορεί να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση, διότι θα προκαλέσει την ανάπτυξη περισσότερων οστών από τις πληγές της χειρουργικής επέμβασης.

ΕΜΒΡΥΟ ΜΕΣΑ ΣΕ ΕΜΒΡΥΟ
Έμβρυο σε έμβρυο είναι όταν ένα παιδί γεννιέται με το δίδυμο αδερφό του μέσα του, δίνοντας την εντύπωση της εγκυμοσύνης. Και τα δύο δίδυμα συνήθως σχηματίζονται από ένα ωάριο, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το ένα απορροφάται από το άλλο και αυτό αρχίζει να ζει από το άλλο σαν παράσιτο. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να αφαιρέσει συνήθως το υπανάπτυκτη δίδυμο από το ισχυρότερο, χωρίς αρνητικές συνέπειες.

CRANIOPAGUS PARASITICUS
Η Craniopagus parasiticus είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με το παρασιτικό επιπλέον κεφάλι από το αγέννητο δίδυμο του. Υπήρξαν μόνο δέκα περιπτώσεις  σε μια τεκμηριωμένη έρευνα, με μόνο τρεις επιζώντες. Σε μία περίεργη περίπτωση, το δεύτερο κεφάλι ήταν σε θέση να χαμογελά, να ανοιγοκλείνει τα μάτια, να φωνάζει και να θηλάζει.

ΚΥΚΛΩΠΙΣΜΟΣ
Ο κυκλωπισμός πήρε το όνομά του από το διάσημο μυθικό πλάσμα, τον Κύκλωπα. Τα παιδιά που γεννιούνται με κυκλωπισμό έχουν το ένα μάτι στη μέση του κεφαλιού τους. Πιστεύεται ότι η αιτία μπορεί να σχετίζεται με ορισμένα φάρμακα για τη θεραπεία του καρκίνου που λαμβάνονται από έγκυες γυναίκες.

ΕΝΩΜΕΝΑ ΑΚΡΑ
Αυτό μπορεί να συμβεί σε ορισμένες περιπτώσεις με τα δάχτυλα του ποδιού ή τα δάχτυλα του χεριού, αλλά σε μια πρόσφατη περίπτωση του Περού, μια νεαρή κοπέλα γεννήθηκε με τα πόδια της εντελώς ενωμένα, δίνοντας της την εμφάνιση μιας γοργόνας. Ένας στα 70.000 μωρά έχει αυτή τη διαταραχή.

ΣΥΝΔΡΟΜΟ AMBRAS
Το σύνδρομο Ambras  είναι μια διαταραχή που προκαλεί σε κάποιον να γεννηθεί με υπερβολική τρίχα πάνω από το πρόσωπο και το σώμα. Αυτό είναι ευτυχώς μια πολύ σπάνια ασθένεια. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν μόνο 40 άνθρωποι στον κόσμο με αυτήν προς το παρόν. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά εξουθενωτική για τα παιδιά, καθώς συχνά απορρίπτονται από τους συνομηλίκους τους.



Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου